Елизавета Алексеева С ростом миграции изменяется спектр
наследственных болезней Источник: Независимая Газета от 10.12.2008 Межнациональные, а тем более межрасовые браки в 60-е годы в СССР были еще редкостью, поэтому о возможных медицинских рисках не очень задумывались.
В России в последние годы становится все более разнообразным национальный состав жителей. Растет и количество межнациональных браков. Мигранты привносят в страну свои гены. Врачам надо быть готовыми к изменению спектра наследственных болезней. Так, у жителей Закавказья и Центральной Азии чаще, чем у представителей средней полосы России, встречаются наследственные заболевания крови, вызванные мутациями гена гемоглобина: у южан эти гены в однократной дозе повышают устойчивость к малярии, а заболевания крови являются их редкими «побочными продуктами».
Тяжелая генетическая болезнь талассемия (от греческого thalassa – море, haima – кровь, можно сказать, средиземноморская болезнь), достаточно широко распространенная во многих южных регионах, в частности в странах Средиземноморья, а также в Азербайджане, Армении, среди жителей Краснодарского и Ставропольского краев, стала гораздо чаще встречаться в наших широтах. Вот что рассказывает об этой болезни заведующая поликлиникой Российской детской клинической больницы, доктор медицинских наук, профессор Наталия Сметанина. Суть талассемии в том, что из-за генетической аномалии в белковой части молекулы гемоглобина пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять свои функции. Без лечения жизнь детей не превышает 7–10 лет. Лечение мучительное, но необходимое. Оно заключается в ежемесячном переливании эритроцитарной массы для поддержания нормального гемоглобина. Частое переливание крови вызывает иммунизацию различными антигенами, что является причиной посттрансфузионных реакций и осложнений. Для предотвращения этого кровь необходимо переливать больным, используя лейкоцитарные фильтры, которые свободно пропускают эритроциты и почти полностью задерживают лейкоциты.
Но и это еще не все. В результате частых переливаний крови в организме больных талассемией накапливается избыточное железо. Осаждаясь во внутренних органах и тканях, оно нарушает их функции. Необходима так называемая хелаторная терапия, то есть своевременное выведение излишков железа. Хелаторные препараты вводят подкожно с помощью специальных электронных насосов в течение 8–12 часов ежедневно, с перерывом 1–2 дня в неделю в течение всей жизни. Существуют также хелаторы в таблетках. Таблетки растворяют в воде или в соке и пьют раствор. Конечно, это огромное облегчение, особенно для маленьких детей. Современная терапия позволяет больным нормально жить, учиться и работать, и продолжительность их жизни практически не отличается от обычной.
Проблеме перегрузки железом у больных с множественными переливаниями крови было посвящено прошедшее недавно в Москве совещание гематологов.
В странах с высокой распространенностью талассемии лечение больных и предупреждение их рождения входит в государственные программы. У нас переливания эритроцитарной массы производят в стационаре бесплатно, иногда в некоторых регионах больные получают бесплатно и препараты, выводящие избыток железа, но тоже только пока находятся в больнице. В подавляющем же большинстве случаев забота о хелаторных препаратах ложится на плечи родителей. И это непосильная ноша для них. Обращаются в благотворительные организации, помогают друг другу.
В Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии составляют регистр наследственных болезней крови у детей и подростков. В 2007 году в крупных медицинских центрах Южного федерального округа лечились 517 больных талассемией. Сколько же их всего, неизвестно. Как и при других заболеваниях, важно поставить диагноз вовремя и проводить лечение правильно и непрерывно. Для этого необходимо направить ребенка к гематологу. Молекулярно-генетическое обследование детей с талассемией проводится в Гематологическом научном центре и в Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии.
Очень важно выявить носителя гена талассемии. Пары, собирающиеся завести ребенка, если в семье у них были наследственные заболевания, должны пройти генетическое консультирование. Проводится также пренатальная, то есть дородовая, диагностика.
Проблема лечения талассемии приобретает особую остроту в связи с перспективами пересмотра системы лекарственного обеспечения в России. Нельзя допустить, чтобы оставили без внимания больных детей.
http://ruskolan.xpomo.com/rasa/migr_nasl.htm Простіше кажучи - думайте з ким ви збираєтесь одружуватись та заводити дітей. Міжрасове схрещування - шлях до появи патологій у ваших дітей.
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума